CRISPR 유전자교정은DNA 결함에서 오는 유전병을 치료할 준비가 되어 있다

2022년 5월 31일

올해초에 유명한 유튜브 스타 Adalia Rose가 세상을 떠났을 때 그녀는 마치 왜소하고 병든 80대 노인처럼 보였다. 그러나 실제로 그녀의 나이는 고작 15살로 선천성조로증이라는 희귀 유전병인 소아노화증의 희생자였는데, 이병은 인간을 구성하고 있는 3백만 개의 염기쌍 중 하나에 결함이 생겨서 발생한다.

Rose가 그녀의 짧은 생애를 치명적인 질병으로 인한 고통을 이겨내는 것은 도와주는 역할을 하는 동안 유전학자인 David Liu는 그렇게도 어린 나이의 생명을 앗아가는 유전적 암호를 변경시키기 위한 방법을 찾기 위해 헌신적인 노력을 해왔다. “단 한개의 DNA 결함으로 Adalia가 생애를 그렇게도 일찍 마감 할 수밖에 없다는 사실은 우리 모두의 슬픔”이라고 하버드대학교 의학부 Merkin Institute of Transformative Technologies 연구소 소장이자 생화학교수인 Liu박사는 말했다. 하버드대 연구실에서 Liu박사와 그의 연구팀들은 앞선 기술들 보다 더 DNA를 덜 손상시키면서 돌연변이가 일어난 유전자를 고칠 수 있는 새로운 방법을 개발하였다.

그의 연구팀이 개발한 혁신적 기술 중 하나가 바로 “base editor”로 지난해에 실험 쥐를 대상으로 선천성조로증 치료를 위해 이 기술을 사용하였다. “ Base editor는 동물의 세포 속으로 들어가 결함 부위를 찾아내어 선천성 조로증에서 뒤바뀐 “C”를 “T”로 원상복귀 시키는 것”이라고 Liu박사는 말했다.

자세한 내용은 원문참조: https://www.cnn.com/2022/05/31/health/reversing-genetic-fate-scn-wellness/index.html